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U.O. Complessa di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative

Direttore: Dr. Filippo Santorelli

L’esplosione delle scoperte della genetica molecolare ha consentito negli ultimi 10 anni la caratterizzazione di malattie il cui prodotto genico difettoso era già noto (ad esempio, molte malattie metaboliche), o la cui eziologia era sconosciuta (Distrofia Muscolare di Duchenne, e tante altre). Le acquisizioni per la pratica clinica sono state numerose ed hanno permesso: 1) la possibilità di fare una diagnosi certa in numerose malattie ereditarie; 2) la possibilità di valutare il rischio genetico; 3) la possibilità di individuare le cause genetiche nuove malattie ereditarie, e di identificare la componente genetiche di malattie multifattoriali di grande impatto sociale. E' evidente il vantaggio che da queste informazioni si è potuto trarre per la conferma diagnostica della malattia per la diagnosi precoce di pazienti con segni iniziali o parziali, o di soggetti asintomatici (ad esempio i familiari di pazienti). Nella popolazione pediatrica, dove l'incidenza di malattie ereditarie è particolarmente rilevante ed è prevalentemente associata con manifestazioni del sistema nervoso centrale, la diagnostica molecolare è risultata uno strumento irrinunciabile per una struttura che voglia sempre più puntare all’eccellenza della prestazione sanitaria. Si rende pertanto necessario una struttura di ricerca clinica ed assistenziale che partendo dall’osservazione clinica del paziente e dal suo materiale biologico utilizza le moderne metodologie di indagine molecolare per definire le basi eziologiche delle malattie neurodegenerative dell’età evolutiva.

Patologie prevalentemente assistite.

La UOC ospedaliera si occupa con varie modalità diagnostiche di soggetti in età evolutiva con malattie rare, tra cui: malattie neuromuscolari, eredoatassie, paraplegie spastiche ereditarie, malattie degenerative di interesse per il clinico dell’età evolutiva.

Modalità assistenziali.

L'attività ambulatoriale prevede un laboratorio diagnostico suddiviso in tre sezioni (Sezione di Neurogenetica, Medicina Molecolare e Sezione di Biologia Cellulare) di accesso sia ai pazienti già in carico alla struttura che a quelli afferenti alla struttura con prestazione ambulatoria convenzionata al SSN o pagante per le prestazioni erogabili ma non mutuabili. Inoltre prevede un ambulatorio specialistico di neurogenetica delle eredoatassie e paraplegia spastiche (gestito da un sistema di prenotazione autonomo), per il controllo, la diagnosi ed il follow up delle patologie connesse alle competenze dell’UOC. Le strutture laboratoristiche sono aperte anche a test richiesti da altre realtà sanitarie, ospedaliere ed universitarie, regionali e nazionali, anche in regime di convenzione ove necessario. Il Laboratorio si compone di una Unità di Analisi Mutazionale  per la diagnostica molecolare, un’Unità di Ricerca in Neurobiologia Clinica Applicata per l’identificazione delle basi genetiche di nuove malattie ereditarie della età evolutiva, una Unità Assistenziale di Colture Cellulari per l’allestimento di linee cellulari (fibroblasti cutanei, mioblasti, linfoblasti) per la preservazione del materiale pazienti con finalità di diagnosi e per la ricerca delle basi patogenetiche delle malattie neurodegenerative.

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