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U.O. Complessa di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative

Direttore: Dr. Filippo Santorelli

L’esplosione delle scoperte della genetica molecolare ha consentito negli ultimi 10 anni la caratterizzazione di malattie il cui prodotto genico difettoso era già noto (ad esempio, molte malattie metaboliche), o la cui eziologia era sconosciuta (Distrofia Muscolare di Duchenne, e tante altre). Le acquisizioni per la pratica clinica sono state numerose ed hanno permesso: 1) la possibilità di fare una diagnosi certa in numerose malattie ereditarie; 2) la possibilità di valutare il rischio genetico; 3) la possibilità di individuare le cause genetiche nuove malattie ereditarie, e di identificare la componente genetiche di malattie multifattoriali di grande impatto sociale. E' evidente il vantaggio che da queste informazioni si è potuto trarre per la conferma diagnostica della malattia per la diagnosi precoce di pazienti con segni iniziali o parziali, o di soggetti asintomatici (ad esempio i familiari di pazienti). Nella popolazione pediatrica, dove l'incidenza di malattie ereditarie è particolarmente rilevante ed è prevalentemente associata con manifestazioni del sistema nervoso centrale, la diagnostica molecolare è risultata uno strumento irrinunciabile per una struttura che voglia sempre più puntare all’eccellenza della prestazione sanitaria. Si rende pertanto necessario una struttura di ricerca clinica ed assistenziale che partendo dall’osservazione clinica del paziente e dal suo materiale biologico utilizza le moderne metodologie di indagine molecolare per definire le basi eziologiche delle malattie neurodegenerative dell’età evolutiva.

Patologie prevalentemente assistite.

La UOC ospedaliera si occupa con varie modalità diagnostiche di soggetti in età evolutiva con malattie rare, tra cui: malattie neuromuscolari, eredoatassie, paraplegie spastiche ereditarie, malattie degenerative di interesse per il clinico dell’età evolutiva.

Modalità assistenziali.

L'attività ambulatoriale prevede un laboratorio diagnostico suddiviso in tre sezioni (Sezione di Neurogenetica, Medicina Molecolare e Sezione di Biologia Cellulare) di accesso sia ai pazienti già in carico alla struttura che a quelli afferenti alla struttura con prestazione ambulatoria convenzionata al SSN o pagante per le prestazioni erogabili ma non mutuabili. Inoltre prevede un ambulatorio specialistico di neurogenetica delle eredoatassie e paraplegia spastiche (gestito da un sistema di prenotazione autonomo), per il controllo, la diagnosi ed il follow up delle patologie connesse alle competenze dell’UOC. Le strutture laboratoristiche sono aperte anche a test richiesti da altre realtà sanitarie, ospedaliere ed universitarie, regionali e nazionali, anche in regime di convenzione ove necessario. Il Laboratorio si compone di una Unità di Analisi Mutazionale  per la diagnostica molecolare, un’Unità di Ricerca in Neurobiologia Clinica Applicata per l’identificazione delle basi genetiche di nuove malattie ereditarie della età evolutiva, una Unità Assistenziale di Colture Cellulari per l’allestimento di linee cellulari (fibroblasti cutanei, mioblasti, linfoblasti) per la preservazione del materiale pazienti con finalità di diagnosi e per la ricerca delle basi patogenetiche delle malattie neurodegenerative.

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17/07/2019 Telethon finanzia progetto di ricerca su una rara malattia metabolica dell’IRCCS Fondazione Stella Maris C’è anche l’IRCCS Fondazione Stella Maris tra i progetti finanziati da Fondazione Telethon in Toscana per complessivi 660 mila euro. Il progetto scelto come il migliore riguarda infatti una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i bambini che ne sono affetti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello nel modello animale della malattia e poi nell’uomo. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre, mediante tecniche innovative di imaging cerebrale, come i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.
17/07/2019 Al via oggi alla Summers School dedicata alla ricerca nell’ambito della riabilitazione infantile: oltre 30 studenti provenienti da tutta Europa per 5 giorni con i maggiori esperti internazionali al corso di ricerca dell’Università di Pisa con il sostegno Pisa, 15 luglio 2019 - “Evidence based medicine and research in rehabilitation of childhood disability”, è il titolo della Summer School promossa e coordinata dal prof Giovanni Cioni, Professore di neurologia infantile e psichiatria dell’Ateneo Pisano, Presidente dell'EACD e Direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, che oggi alle ore 9 ha preso avvio al Centro Congressi Le Benedettine di Pisa nell’ambito delle Summer School che l’Università di Pisa promuove in diversi campi, quali ad esempio le materie umanistiche, l’ingegneria, la matematica, le scienze e altri ancora. Ad aprire l’evento è stato il Professor Paolo Mancarella, Rettore dell'Università di Pisa,che ha portato i saluti ai partecipanti, sottolineando l’importanza di questo percorso formativo nell’ambito di un settore rilevante delle neuroscienze.
10/07/2019 La Parrochia "La Madonna" San Romano (PI) presenta IL MIO GESU' Un Opera di Beppe Dati 15 Settembre 2019 ore 21.15 Chiostro del Convento Francescano San Romano (Pisa) Con il patrocinio della Fondazione Stella Maris
29/05/2019 Traiettorie psicopatologiche dal neonato all’adulto così l’edizione XII delle Giornate Pisane di psichiatria e psicofarmacologia clinica evidenzia le relazioni dal feto al neonato e all’adulto. Presidente la professoressa Liliana Dell’Osso, vicepresidente professor Giovanni Cioni Il 28 e 29 maggio un congresso scientifico all’Hotel Galilei (via Darsena 1)
18/04/2019 UNIC – LINEAPELLE Concerie Italiane ha donato le uova di Pasqua per i bambini e i ragazzi ospiti delle varie sedi della Fondazione Stella Maris, la consegna è avvenuta all’insegna della gioia con i clown “I libecciati” Calambrone (Pisa) - Un dolcissimo dono, in vista della Pasqua, per tutti i bambini e i ragazzi ricoverati nelle varie sedi della Fondazione Stella Maris. E’ quello che UNIC LINEAPELLE, Concerie Italiane, ha voluto fare ieri pomeriggio consegnando decine di uova di cioccolato agli ospiti dell’Istituto di Calambrone (Pisa) e dei Centri di San Miniato e di Montalto di Fauglia. Un regalo che sottolinea il percorso di responsabilità sociale che UNIC ha deciso di intraprendere a favore del IRCCS Fondazione Stella Maris, condividendo l’obiettivo di sostenere il nuovo Ospedale dei bambini che l’Istituto è in procinto di realizzare nell’area di Cisanello a Pisa. Una partnership che, come un seme, sta generando momenti di intensa collaborazione e la donazione odierna rientra in questo cammino condiviso. “Abbiamo allo studio una serie di iniziative a supporto delle attività della Fondazione Stella Maris”, dichiara Fulvia Bacchi Amministratore delegato UNIC.
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