Strumenti personali
Azioni sul documento

Neurochimica

Struttura e finalità


Referente:    Dr.ssa Maria Grazia Alessandrì
Contatti:

tel: 050 886298
e-mail: mariagrazia.alessandri@fsm.unipi.it

Personale assegnato: n°1 laureato in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, n°1 tecnico di laboratorio biomedico.

Il Laboratorio di Neurochimica, istituito nel 1990,  e' un laboratorio di biochimica clinica ultraspecialistico, con specifico know how nel settore della cromatografia e dell'enzimologia.

Per l'attività assistenziale dipende dal Direttore dell'U.O.1 e per quella di ricerca dal Responsabile della Linea 1.

Il personale in organico è costituito da un laureato in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche e da un tecnico di laboratorio biomedico.

Svolge attività diagnostica per i pazienti della Fondazione e per pazienti esterni.

Dall'anno 2003 partecipa al controllo di qualità internazionale ERNDIM (European Research Network for Inherited Disorders of Metabolism) per gli esami clinici effettuati.

Apparecchiature qualificanti

Apparecchiature in dotazione e loro utilizzo

-1 Analizzatore di aminoacidi Jeol

-3 HPLC con rivelatori spettrofotometrico, fluorimetrico ed elettrochimico

-1 Gas-cromatografo/MS

-1 Spettrofotometro UV

 

Principali aree di attività

Principali ambiti di Ricerca clinica

Il Laboratorio si occupa prevalentemente di ricerca clinica nel settore delle malattie metaboliche di particolare rilevanza per la neuropsichiatria dell'età evolutiva. Si tratta molto spesso di patologie "rare" se considerate singolarmente e pertanto caratterizzate da difficoltà diagnostiche e da scarsità di offerte terapeutiche. In questo ambito il laboratorio apporta il suo contributo attraverso lo sviluppo di metodi di analisi cromatografici, utilizzati non solo a scopo di ricerca ma anche a fini diagnostici. In particolare i principali settori di ricerca sono:

-sviluppo di metodiche diagnostiche per l'individuazione nei fluidi biologici di alterazioni che consentano una diagnosi precoce di patologie altrimenti diagnosticabili in stadi avanzati o con il ricorso ad indagini invasive; monitoraggio della terapia mediante la valutazione dei livelli di metaboliti tossici;

-sviluppo di modelli sperimentali, soprattutto su linee cecellulari, per lo studio dei meccanismi patogenetici di alcune malattie rare e sperimentazione di nuove terapie.
Tra i principali interessi clinico/assistenziali i deficit di creatina cerebrale rappresentano le patologie maggiormente studiate.
Test diagnostici 
Il marker biochimico a livello periferico per la diagnosi di deficit di trasportatore e' il rapporto creatina/creatinina ( Cr/Crn) nelle urine, si riscontra prro' frequentemente un certo numero di falsi positivi soprattutto nei maschi, probabilmente dipendente dall'alta variabilità dei livelli di creatinina. Viceversa, nelle pz femmine affette, sono riportati numerosi falsi negativi ed un rapporto Cr/Crn normale. E' necessario quindi avere un marker più affidabile per la diagnosi di deficit del trasportatore, utilizzando forse altri parametri, quali ad esempio il rapporto creatina urinaria/plasmatica. Questo è uno degli obiettivi del laboratorio e di una ricerca presentata recentemente nell'ambito dei progetti europei sulle malattie rare dal titolo CreaNet: A Transnational Network to Enhance Early Diagnosis and Treatment of Creatine Deficiency Disorders, nell'ambito (E-Rare-2 Call for Proposals 2013 for"European Research Projects on Rare Diseases"), coordinato dalla Prof.ssa Sylvia Stockler, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
Studi farmacologici
Ciclocreatina
Negli anni scorsi in laboratorio è stato sviluppato un metodo per il dosaggio della ciclocreatina (cCr) in HPLC, ora si sta mettendo a punto una metodica in GC/MS per il dosaggio contemporaneo di cCr e Cr per valutare tempi, dosi e tossicita' "in vitro" su cellule di pazienti con deficit di CT1 ed "in vivo" su un nuovo modello di topo KO per il trasportatore della creatina sviluppato dal gruppo del Prof. Pizzorusso (CNR, Pisa). Questi due ultimi punti costituiscono parte di un progetto TELETHON (al momento in fase di valutazione) coordinato dal Prof. M. Giustetto (Università di Torino) al quale partecipano CNR Pisa (Prof. Pizzorusso), Istituto Italiano di Tecnologia - Center for Micro-BioRobotics  (Bardi G.), il laboratorio di neurochimica, dal titolo "Therapeutic strategies in creatine transporter deficiency: a characterization and intervention study in a new mouse model" .

Ultime notizie
17/07/2019 Telethon finanzia progetto di ricerca su una rara malattia metabolica dell’IRCCS Fondazione Stella Maris C’è anche l’IRCCS Fondazione Stella Maris tra i progetti finanziati da Fondazione Telethon in Toscana per complessivi 660 mila euro. Il progetto scelto come il migliore riguarda infatti una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i bambini che ne sono affetti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello nel modello animale della malattia e poi nell’uomo. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre, mediante tecniche innovative di imaging cerebrale, come i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.
17/07/2019 Al via oggi alla Summers School dedicata alla ricerca nell’ambito della riabilitazione infantile: oltre 30 studenti provenienti da tutta Europa per 5 giorni con i maggiori esperti internazionali al corso di ricerca dell’Università di Pisa con il sostegno Pisa, 15 luglio 2019 - “Evidence based medicine and research in rehabilitation of childhood disability”, è il titolo della Summer School promossa e coordinata dal prof Giovanni Cioni, Professore di neurologia infantile e psichiatria dell’Ateneo Pisano, Presidente dell'EACD e Direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, che oggi alle ore 9 ha preso avvio al Centro Congressi Le Benedettine di Pisa nell’ambito delle Summer School che l’Università di Pisa promuove in diversi campi, quali ad esempio le materie umanistiche, l’ingegneria, la matematica, le scienze e altri ancora. Ad aprire l’evento è stato il Professor Paolo Mancarella, Rettore dell'Università di Pisa,che ha portato i saluti ai partecipanti, sottolineando l’importanza di questo percorso formativo nell’ambito di un settore rilevante delle neuroscienze.
10/07/2019 La Parrochia "La Madonna" San Romano (PI) presenta IL MIO GESU' Un Opera di Beppe Dati 15 Settembre 2019 ore 21.15 Chiostro del Convento Francescano San Romano (Pisa) Con il patrocinio della Fondazione Stella Maris
29/05/2019 Traiettorie psicopatologiche dal neonato all’adulto così l’edizione XII delle Giornate Pisane di psichiatria e psicofarmacologia clinica evidenzia le relazioni dal feto al neonato e all’adulto. Presidente la professoressa Liliana Dell’Osso, vicepresidente professor Giovanni Cioni Il 28 e 29 maggio un congresso scientifico all’Hotel Galilei (via Darsena 1)
18/04/2019 UNIC – LINEAPELLE Concerie Italiane ha donato le uova di Pasqua per i bambini e i ragazzi ospiti delle varie sedi della Fondazione Stella Maris, la consegna è avvenuta all’insegna della gioia con i clown “I libecciati” Calambrone (Pisa) - Un dolcissimo dono, in vista della Pasqua, per tutti i bambini e i ragazzi ricoverati nelle varie sedi della Fondazione Stella Maris. E’ quello che UNIC LINEAPELLE, Concerie Italiane, ha voluto fare ieri pomeriggio consegnando decine di uova di cioccolato agli ospiti dell’Istituto di Calambrone (Pisa) e dei Centri di San Miniato e di Montalto di Fauglia. Un regalo che sottolinea il percorso di responsabilità sociale che UNIC ha deciso di intraprendere a favore del IRCCS Fondazione Stella Maris, condividendo l’obiettivo di sostenere il nuovo Ospedale dei bambini che l’Istituto è in procinto di realizzare nell’area di Cisanello a Pisa. Una partnership che, come un seme, sta generando momenti di intensa collaborazione e la donazione odierna rientra in questo cammino condiviso. “Abbiamo allo studio una serie di iniziative a supporto delle attività della Fondazione Stella Maris”, dichiara Fulvia Bacchi Amministratore delegato UNIC.
Altre notizie…
Prossimi eventi
Auditorium IRCCS Stella Maris, V.le del Tirreno 341/A/B/C Calambrone (Pisa),
20/09/2019
VALUTAZIONE E TRATTAMENTO DELLE ESPERIENZE SFAVOREVOLI INFANTILI: APPROFONDIMENTI
Auditorium IRCCS Stella Maris, V.le del Tirreno 341/A/B/C Calambrone (Pisa),
01/10/2019
Il disturbo del controllo degli impulsi dall’età prescolare all’adolescenza
Eventi precedenti…
Prossimi eventi…