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Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari (UOC MMNN)

Struttura e finalità


Referente: Dr. Filippo M. Santorelli

tel. 050 886275 - 238

e-mail: f.santorelli@fsm.unipi.it

Collocazione: interna

Anno istituzione: 2010, e revisione 2011

Personale assegnato: 1 Medico, 4 Biologi. Personale a contratto a tempo determinato: 2 Tecnici di Laboratorio,. Personale in formazione: 2 Dottorandi di Ricerca, 1 Borsista Chimico Farmaceutico, 2 Ricercatori Post-Doc.

 

Il Laboratorio di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative è stato istituito all’inizio del 2010 come evoluzione del Laboratorio di Neurogenetica, nato nel 1999 come sviluppo scientifico e tecnologico della neurobiologia per approfondire il ruolo della genetica in neuropsichiatria.
Questa evoluzione è stata determinata dagli sviluppi della genetica molecolare, che hanno consentito di raggiungere risultati prima impensabili nella diagnosi di numerose malattie ereditarie del cervello e del muscolo, e sviluppare originali, talora innovative, linee di ricerca scientifica e clinica.

Dal gennaio 2011, il precedente Laboratorio di Malattie Neuromuscolari (istituito anch’esso in modo indipendente nel gennaio 2010) è divenuto parte del l’ unico laboratorio MMNN alle dirette dipendenze dell’UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurogenetiche, Neurodegenerative e Neuromuscolari, e sotto la responsabilità dello scrivente.

Pertanto, dal 2011 ad oggi le attività sono state organizzate nel laboratorio MMNN in Sezioni Specialistiche (Neurogenetica [NG], Medicina Molecolare [MM], Biologia Cellulare [BC], Miopatologia [MYO], Biochimica Mitocondriale [BIO]) per rispondere alle esigenze diagnostiche (certificazione ISO9000 in essere) e di ricerca (il laboratorio è tra l’altro nella rete dei centri Telethon di ricerca ed in quella europea SPATAX per lo studio delle basi genetiche delle paraplegia spastiche e nelle atassie eredodegenerative). L’attività per l’assistenza si esegue in regime ambulatoriale e di Day-Hospital e si rivolge a pazienti affetti da patologie neuromuscolari e neurogenetiche che sono seguiti da strutture italiane del SSN e da centri europei.

Il laboratorio ha anche una sezione clinica che offre consulenza specialistica ai pazienti/operatori sanitari e indirizzo nella scelta dei testi più appropriati a livello di DNA o proteina.
Apparecchiature qualificanti

Apparecchiature in dotazione e loro utilizzo

Le attrezzature (riassunte in allegato Apparecchiature) coprono le esigenze di moderni laboratori nell’ambito di ciascuna delle sezioni in cui è suddivisa la nostra attività. Tra le altre vanno segnalate, sequenziatore multi capillare ABI3130xl e ABI3500, analizzatore genomico per seuqnziamento profondo (7Gb) MiSeq, criostato, microscopio ad inversione con fluorescenza, 2 cappe a flusso laminare, spettrofotometro, luminometro, fluorimetro.

Tecnologie disponibili

Presso il laboratorio sono quotidianamente eseguite metodologie di studio del DNA (PCR, sequenziamento genico, real-time PCR), delle proteine (dosaggio attivià enzimatiche della catena respiratoria mitocondriale, immunoistochimica di proteine muscolari strutturali, immunodetezione in Western blot), e di allestimento di tessuti in coltura (linee di fibroblasti cutanei, linfoblastic, cibridizzazione per patologie del DNA mitocondriale)

Principali ambiti di attività

Principali ambiti di ricerca clinica

Il principale obiettivo del Laboratorio MMNN è di approfondire il ruolo della genetica in neuropsichiatria dell’età evolutiva e nelle patologie rare del sistema nervoso centrale e periferico.
Utilizzando le molteplici metodologie e la perizia del personale, si vuole offrire una diagnosi certa in numerose malattie ereditarie del cervello e del muscolo, valutare il rischio genetico, facilitare così le scelte di pianificazione familiare, individuare le cause genetiche di malattie ereditarie sconosciute, scoprire nuove malattie/nuovi geni malattia, identificare le basi genetica di malattie di grande impatto sociale, quali ad esempio le distrofie muscolari, le paraplegie spastiche e le malattie mitocondriali mirando sempre più all’ eccellenza della prestazione sanitaria ed alla promozione della “buona” ricerca transazionale.

 

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