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Registro Toscano Malattie Rare

Sono state identificate 17 Strutture di Coordinamento tra i Presidi regionali dedicati alla diagnosi e cura delle malattie rare in ogni settore (DRG 570/2004); i due gruppi a cui
fanno riferimento le patologie che afferiscono nel Ns Istituto sono le Malattie del Sistema Nervoso in età pediatrica e le malformazioni congenite.
Il nostro Istituto ha contribuito a questo lavoro, essendo Presidio e Struttura competente per diverse malattie del Gruppo Malattie del Sistema Nervoso in Età evolutiva (es. Neurofibromatosi, disturbi del metabolismo del trasporto degli aminoacidi, lissencefalia, S.me di Joubert…) e sono stati individuati tre medici per 3 aree di patologia differenti dotati di una password inviata su richiesta dai Responsabili del Registro( Fondazione Toscana G .Monasterio) per entrare nel Registro Toscano Rare.
Dal 2007 sono stati inseriti circa 250 casi e siamo stati fedeli ad una prima linea di inserimento che prevedeva solo l’immissione di pazienti con malattia rara confermata geneticamente tramite la ricerca della mutazione specifica o microarray-CGH.
Per ogni paziente viene richiesto il consenso informato al trattamento dei dati e viene compilata una scheda che raccoglie le informazioni anagrafiche. Viene inoltre compilata
una scheda che raccoglie informazioni sulla diagnosi specifica, sul Centro di prima diagnosi e sul Reparto di prima diagnosi, sulla data di insorgenza dei primi segni clinici
e sul tipo di manifestazioni presenti all’esordio.
Il controllo del sistema e il coordinamento delle modifiche in itinere viene effettuato dai Responsabili del Registro Toscano. L’accesso ai dati è possibile attraverso il sito https://registripatologia.ftgm.it/rtmr/
 inserendo la password specifica di ogni medico referente.

 

Per ulteriori informazioni

www.malattierare.toscana.it

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17/07/2019 Telethon finanzia progetto di ricerca su una rara malattia metabolica dell’IRCCS Fondazione Stella Maris C’è anche l’IRCCS Fondazione Stella Maris tra i progetti finanziati da Fondazione Telethon in Toscana per complessivi 660 mila euro. Il progetto scelto come il migliore riguarda infatti una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i bambini che ne sono affetti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello nel modello animale della malattia e poi nell’uomo. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre, mediante tecniche innovative di imaging cerebrale, come i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.
17/07/2019 Al via oggi alla Summers School dedicata alla ricerca nell’ambito della riabilitazione infantile: oltre 30 studenti provenienti da tutta Europa per 5 giorni con i maggiori esperti internazionali al corso di ricerca dell’Università di Pisa con il sostegno Pisa, 15 luglio 2019 - “Evidence based medicine and research in rehabilitation of childhood disability”, è il titolo della Summer School promossa e coordinata dal prof Giovanni Cioni, Professore di neurologia infantile e psichiatria dell’Ateneo Pisano, Presidente dell'EACD e Direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, che oggi alle ore 9 ha preso avvio al Centro Congressi Le Benedettine di Pisa nell’ambito delle Summer School che l’Università di Pisa promuove in diversi campi, quali ad esempio le materie umanistiche, l’ingegneria, la matematica, le scienze e altri ancora. Ad aprire l’evento è stato il Professor Paolo Mancarella, Rettore dell'Università di Pisa,che ha portato i saluti ai partecipanti, sottolineando l’importanza di questo percorso formativo nell’ambito di un settore rilevante delle neuroscienze.
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