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La Patologia neuromuscolare in Età Evolutiva

Corso di aggiornamento

Cosa Corso
Quando 16/02/2008
da 08:30 al 18:00
Dove Calambrone - Pisa
Persona di riferimento Antonio Paci
Indirizzo e-mail per contatti
Recapito telefonico per contatti 050886235
Partecipanti Medici, Personale della Riabilitazione
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Le malattie neuromuscolari (MNM) sono malattie rare ed eterogenee, caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a livello dell'unità motrice; rappresentano un ampio capitolo della patologia neurologica arricchitosi negli ultimi anni di notevoli conoscenze sul piano biochimico e molecolare. Queste nuove scoperte hanno contribuito a determinare una revisione completa della classificazione tradizionale, consentendo di ampliare le conoscenze di quelle forme cliniche ancora poco note; tuttavia, la classificazione delle MNM permane soggetta a continue modifiche e necessità dell’integrazione delle conoscenze e delle esperienze di numerosi gruppi di ricerca. Nell’identificazione di tali patologie, il ruolo fondamentale della clinica rimane indiscusso, ma data l’estrema eterogeneità dei quadri, a parità di una scarsa variabilità sintomatologica, caratterizzata, prevalentemente da ipotonia ed ipostenia più o meno generalizzate, appare utile l’ideazione e l’applicazione di uno specifico algoritmo diagnostico che possa prevedere, oltre all’inquadramento clinico ed istopatologico, un accurato e specifico studio di imaging che comprenda l’utilizzo dell’ecografia muscolare e della Risonanza Magnetica Muscolare e l’utilizzo di mirate e specifiche indagini di genetica-molecolare.

Un contributo importante nell’identificazione di nuovi quadri miopatici per mezzo dell’utilizzo su larga scala della Risonanza Magnetica Muscolare viene dall’Hammersmith Hospital con lo studio di un protocollo mirato di imaging muscolare per i bambini e recentemente il gruppo del Prof. Mercuri ha riportato uno studio di correlazione fenotipo-imaging muscolare.

Lo scopo di questo Workshop è quello di rendere noti i tentativi dei vari gruppi di ricerca nell’individuare un corretto iter diagnostico per lo studio ed il riconoscimento delle numerose MNM e nell’integrare le varie conoscenze al fine di a) valutare una classificazione più dettagliata e ricca delle patologie neuromuscolari ed un loro aggiornamento clinico-genetico; b) consentire lo sviluppo di un programma terapeutico e riabilitativo mirato ed uniforme tra i vari gruppi di lavoro; c)  elaborare strategie di informazione e collaborazione tra le associazioni a difesa dei diritti del paziente con malattia neuromuscolare ed i clinici e ricercatori che se ne occupano.

La Patologia neuromuscolare in Età Evolutiva

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