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Progetto ARIANNA: Autismo, una piattaforma multidisciplinare per comprenderne i meccanismi. Verso trattamenti precoci e personalizzati

Meet the Life Sciences Un progetto promosso dal Distretto Toscano Scienze per la Vita 11 Aprile 2016

Continua il nostro viaggio tra i progetti di ricerca finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute.

La giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, ci ha ricordato quanto sia importante promuovere occasioni di sensibilizzazione e informazione verso un disturbo di cui in Italia si parla molto, ma forse si sa ancora troppo poco. I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), così classificati perché la patologia può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, variando da una lieve a una grave sintomatologia, colpiscono secondo l'Oms un bambino ogni 100, i maschi in misura superiore alle femmine. Comprenderne i meccanismi alla base, con un approccio multidisciplinare che possa favorire la raccolta, l’analisi e la condivisione dei dati, è lo scopo del progetto ARIANNA, capofila l’IRCCS Fondazione Stella Maris, primo beneficiario del Bando FAS Salute della Regione Toscana per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Del progetto ne abbiamo parlato con Filippo Muratori, Professore associato di Neuropsichiatra infantile all’Università di Pisa e direttore dell’Unità operativa di Psichiatria dello sviluppo della Stella Maris.

Professore, lei studia da anni i disturbi dello sviluppo, con una particolare attenzione verso l’autismo. Ci aiuti a conoscerlo.
L’autismo, o meglio i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) sono eterogenei ed hanno alla loro base un disturbo dello sviluppo cerebrale. Le cause dell’autismo sono ancora in larga parte sconosciute e dipendono da una interazione tra fattori genetici e ambientali. I DSA sono accomunati dalla presenza in tutti soggetti che ne sono portatori da difficoltà sociali e comunicative e da condotte ripetitive e interessi cognitivi ristretti. Questi sintomi sono la espressione di alterazioni precoci della struttura e della funzione cerebrale che possono essere messe in luce tramite l’utilizzo della Risonanza Magnetica (RM). Grazie alla sua non-invasività, la RM risulta infatti lo strumento di elezione per studiare le anomalie che differenziano il cervello di un bambino con DSA rispetto a quello di un coetaneo con sviluppo tipico. Indagini di questo tipo hanno permesso di capire che nei bambini diagnosticati con DSA sono individuabili alterazioni nella connettività cerebrale già a partire dai 6 mesi, quindi ben prima della manifestazione chiara dei sintomi che portano alla diagnosi e che diventano evidenti solo verso i 18 mesi di vita.

Scopo del vostro progetto di ricerca è proprio quello di andare a comprenderne più a fondo i meccanismi
Con il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l'Analisi di Neuroimmagini Nell'Autismo) vogliamo creare e utilizzare una nuova piattaforma collaborativa per favorire la ricerca nell’ambito delle neuroscienze, con particolare riferimento alla comprensione dei meccanismi alla base dei DSA. La ricerca in campo clinico e quella in ambito tecnologico concorreranno alla creazione di una piattaforma informatica comune per la raccolta, analisi e interpretazione dei dati biomedici, accessibile a gruppi di ricercatori che metteranno in comune competenze e dati. Lo sviluppo e l’applicazione di algoritmi innovativi di data mining permetterà di fare dei passi in avanti in questo settore della ricerca.

Big data, se ne parla molto oggi. Il punto è come isolare quelli che servono
Attualmente i sistemi di indagine tradizionale e gli strumenti tecnologici biomedici avanzati permettono di acquisire moltissime informazioni sullo stato di salute degli individui (scale cliniche, neuroimmagini, genetica, etc.). Il problema è estrarre da questa grande mole di dati (“big data”) dei cosiddetti biomarcatori (biomarker) che vadano nella direzione di una diagnosi precoce o che riconoscano all’interno di una popolazione quegli individui che possono beneficiare di trattamenti specifici. La direzione è quella della medicina personalizzata: in questo progetto ci focalizzeremo sulle informazioni che possono derivare dalla clinica e dalle neuroimmagini relativamente ai DSA.

Qual è il principale contributo innovativo che può arrivare dall’implementazione della piattaforma?
Le ricerche pubblicate ad oggi sulle caratteristiche morfologiche o di connettività cerebrale degli individui con DSA presentano risultati spesso contradditori. E’ necessario studiare campioni di soggetti più numerosi e in diverse fasce di età per capire quali caratteristiche cerebrali possano essere messe in relazione al disturbo e come la plasticità cerebrale possa intervenire per modularlo. Su questi temi l’IRCCS Stella Maris gioca da anni un ruolo fondamentale, seguendo molti bambini con DSA fin dai primi anni di vita. Inoltre, una volta dimostrato che un nuovo modello di ricerca interdisciplinare e collaborativa consente di ottenere risultati non altrimenti raggiungibili con approcci tradizionali di analisi sui dati dei singoli centri, la struttura di ARIANNA potrà essere replicata e diventare un paradigma in diversi ambiti di ricerca, quali lo studio di patologie in cui si prevedono sottili anomalie cerebrali (altre condizioni psichiatriche, quali la schizofrenia, i disturbi d'ansia e dell'umore, i disturbi della condotta) o dove l'unione e la condivisione dei dati rappresenta una strategia fondamentale, come ad esempio, nelle malattie cerebrali rare e orfane.

Quali sono i soggetti beneficiari che compongono il partenariato, e quale il loro rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto ARIANNA nasce dalla stretta collaborazione tra: l’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa), con il ruolo di capofila, che fornisce le competenze nell’ambito della ricerca clinica sui DSA; la sezione di Pisa dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), che fornisce le competenze scientifico-informatiche nel campo del data mining; infine, l’Istituto di Teoria e Tecniche dell’Informazione Giuridica (ITTIG) del CNR (Firenze), che avrà un ruolo fondamentale di supervisione informatico-giuridica della corretta gestione dei dati biomedici dei soggetti che entreranno nello studio.

Qual è il ruolo delle imprese partecipanti e in che termini il loro contributo può rappresentare un valore aggiunto per il progetto?
Partecipano al progetto ARIANNA due imprese innovative di settori strategici toscani, quali I+S.r.l (Firenze) e Net7 S.r.l (Pisa). Entrambe vantano ottime esperienze nello sviluppo di piattaforme web per l’integrazione e gestione dei dati, spesso in progetti di ricerca su scala europea. La collaborazione con queste aziende è una risorsa fondamentale per la realizzazione pratica di una piattaforma facilmente accessibile dagli utenti e completa in tutte le sue funzionalità; faciliterà inoltre la comprensione delle potenzialità della piattaforma di ARIANNA e della sua futura applicabilità anche in ambiti di ricerca diversi.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
L’obiettivo è creare un modello di ricerca innovativo, collaborativo e interdisciplinare, incentrato sullo studio dei DSA, attraverso l’analisi delle neuroimmagini e dei dati fenotipici e clinici dei pazienti. Ci aspettiamo di raggiungere, nello specifico, sia nuovi risultati scientifici sul complesso tema dei DSA – dallo studio delle differenze di genere nei DSA a quello dell’evoluzione temporale delle caratteristiche neuroanatomiche e di connettività cerebrale - che di promuovere un approccio innovativo alla ricerca, dal punto di vista concettuale e strutturale, che vada poi a costituire un modello per i futuri studi su larga scala, anche in altri ambiti di ricerca.

E come e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone affette da DSA e sulla loro presa in carico da parte del SSN?
Il progetto ARIANNA, promuovendo la collaborazione tra centri attraverso la condivisione e il riutilizzo in ottica diversa di dati biomedici già acquisiti per altre finalità (cliniche o di ricerca), potrà avere un impatto economico positivo sul Sistema Sanitario e sugli enti finanziatori della ricerca scientifica. Dal punto di vista prettamente scientifico e su scale temporali più lunghe, l’identificazione di uno o più biomarker per i DSA avrebbe fondamentali ricadute sulla possibilità di realizzare diagnosi precoci e strategie assistenziali individualizzate e quindi sulla salute dei bambini e sulla qualità della vita delle loro famiglie.

Il bando regionale FAS Salute. ARIANNA è uno dei 16 progetti finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute 2014, emanato nell'ambito della linea 1.1.2 del PAR FSC (ex FAS) 2007-2013, per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Complessivamente la Regione trasferirà ai beneficiari che si sono aggiudicati il co-finanziamento pubblico oltre 14 milioni di euro.

- See more at: http://www.meetthelifesciences.it/it/archvio/380-autismo-una-piattaforma-multidisciplinare-per-comprenderne-i-meccanismi-verso-trattamenti-precoci-e-personalizzati#sthash.Nd9BScA5.dpuf

Continua il nostro viaggio tra i progetti di ricerca finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute.

La giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, ci ha ricordato quanto sia importante promuovere occasioni di sensibilizzazione e informazione verso un disturbo di cui in Italia si parla molto, ma forse si sa ancora troppo poco. I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), così classificati perché la patologia può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, variando da una lieve a una grave sintomatologia, colpiscono secondo l'Oms un bambino ogni 100, i maschi in misura superiore alle femmine. Comprenderne i meccanismi alla base, con un approccio multidisciplinare che possa favorire la raccolta, l’analisi e la condivisione dei dati, è lo scopo del progetto ARIANNA, capofila l’IRCCS Fondazione Stella Maris, primo beneficiario del Bando FAS Salute della Regione Toscana per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Del progetto ne abbiamo parlato con Filippo Muratori, Professore associato di Neuropsichiatra infantile all’Università di Pisa e direttore dell’Unità operativa di Psichiatria dello sviluppo della Stella Maris.

Professore, lei studia da anni i disturbi dello sviluppo, con una particolare attenzione verso l’autismo. Ci aiuti a conoscerlo.
L’autismo, o meglio i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) sono eterogenei ed hanno alla loro base un disturbo dello sviluppo cerebrale. Le cause dell’autismo sono ancora in larga parte sconosciute e dipendono da una interazione tra fattori genetici e ambientali. I DSA sono accomunati dalla presenza in tutti soggetti che ne sono portatori da difficoltà sociali e comunicative e da condotte ripetitive e interessi cognitivi ristretti. Questi sintomi sono la espressione di alterazioni precoci della struttura e della funzione cerebrale che possono essere messe in luce tramite l’utilizzo della Risonanza Magnetica (RM). Grazie alla sua non-invasività, la RM risulta infatti lo strumento di elezione per studiare le anomalie che differenziano il cervello di un bambino con DSA rispetto a quello di un coetaneo con sviluppo tipico. Indagini di questo tipo hanno permesso di capire che nei bambini diagnosticati con DSA sono individuabili alterazioni nella connettività cerebrale già a partire dai 6 mesi, quindi ben prima della manifestazione chiara dei sintomi che portano alla diagnosi e che diventano evidenti solo verso i 18 mesi di vita.

Scopo del vostro progetto di ricerca è proprio quello di andare a comprenderne più a fondo i meccanismi
Con il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l'Analisi di Neuroimmagini Nell'Autismo) vogliamo creare e utilizzare una nuova piattaforma collaborativa per favorire la ricerca nell’ambito delle neuroscienze, con particolare riferimento alla comprensione dei meccanismi alla base dei DSA. La ricerca in campo clinico e quella in ambito tecnologico concorreranno alla creazione di una piattaforma informatica comune per la raccolta, analisi e interpretazione dei dati biomedici, accessibile a gruppi di ricercatori che metteranno in comune competenze e dati. Lo sviluppo e l’applicazione di algoritmi innovativi di data mining permetterà di fare dei passi in avanti in questo settore della ricerca.

Big data, se ne parla molto oggi. Il punto è come isolare quelli che servono
Attualmente i sistemi di indagine tradizionale e gli strumenti tecnologici biomedici avanzati permettono di acquisire moltissime informazioni sullo stato di salute degli individui (scale cliniche, neuroimmagini, genetica, etc.). Il problema è estrarre da questa grande mole di dati (“big data”) dei cosiddetti biomarcatori (biomarker) che vadano nella direzione di una diagnosi precoce o che riconoscano all’interno di una popolazione quegli individui che possono beneficiare di trattamenti specifici. La direzione è quella della medicina personalizzata: in questo progetto ci focalizzeremo sulle informazioni che possono derivare dalla clinica e dalle neuroimmagini relativamente ai DSA.

Qual è il principale contributo innovativo che può arrivare dall’implementazione della piattaforma?
Le ricerche pubblicate ad oggi sulle caratteristiche morfologiche o di connettività cerebrale degli individui con DSA presentano risultati spesso contradditori. E’ necessario studiare campioni di soggetti più numerosi e in diverse fasce di età per capire quali caratteristiche cerebrali possano essere messe in relazione al disturbo e come la plasticità cerebrale possa intervenire per modularlo. Su questi temi l’IRCCS Stella Maris gioca da anni un ruolo fondamentale, seguendo molti bambini con DSA fin dai primi anni di vita. Inoltre, una volta dimostrato che un nuovo modello di ricerca interdisciplinare e collaborativa consente di ottenere risultati non altrimenti raggiungibili con approcci tradizionali di analisi sui dati dei singoli centri, la struttura di ARIANNA potrà essere replicata e diventare un paradigma in diversi ambiti di ricerca, quali lo studio di patologie in cui si prevedono sottili anomalie cerebrali (altre condizioni psichiatriche, quali la schizofrenia, i disturbi d'ansia e dell'umore, i disturbi della condotta) o dove l'unione e la condivisione dei dati rappresenta una strategia fondamentale, come ad esempio, nelle malattie cerebrali rare e orfane.

Quali sono i soggetti beneficiari che compongono il partenariato, e quale il loro rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto ARIANNA nasce dalla stretta collaborazione tra: l’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa), con il ruolo di capofila, che fornisce le competenze nell’ambito della ricerca clinica sui DSA; la sezione di Pisa dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), che fornisce le competenze scientifico-informatiche nel campo del data mining; infine, l’Istituto di Teoria e Tecniche dell’Informazione Giuridica (ITTIG) del CNR (Firenze), che avrà un ruolo fondamentale di supervisione informatico-giuridica della corretta gestione dei dati biomedici dei soggetti che entreranno nello studio.

Qual è il ruolo delle imprese partecipanti e in che termini il loro contributo può rappresentare un valore aggiunto per il progetto?
Partecipano al progetto ARIANNA due imprese innovative di settori strategici toscani, quali I+S.r.l (Firenze) e Net7 S.r.l (Pisa). Entrambe vantano ottime esperienze nello sviluppo di piattaforme web per l’integrazione e gestione dei dati, spesso in progetti di ricerca su scala europea. La collaborazione con queste aziende è una risorsa fondamentale per la realizzazione pratica di una piattaforma facilmente accessibile dagli utenti e completa in tutte le sue funzionalità; faciliterà inoltre la comprensione delle potenzialità della piattaforma di ARIANNA e della sua futura applicabilità anche in ambiti di ricerca diversi.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
L’obiettivo è creare un modello di ricerca innovativo, collaborativo e interdisciplinare, incentrato sullo studio dei DSA, attraverso l’analisi delle neuroimmagini e dei dati fenotipici e clinici dei pazienti. Ci aspettiamo di raggiungere, nello specifico, sia nuovi risultati scientifici sul complesso tema dei DSA – dallo studio delle differenze di genere nei DSA a quello dell’evoluzione temporale delle caratteristiche neuroanatomiche e di connettività cerebrale - che di promuovere un approccio innovativo alla ricerca, dal punto di vista concettuale e strutturale, che vada poi a costituire un modello per i futuri studi su larga scala, anche in altri ambiti di ricerca.

E come e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone affette da DSA e sulla loro presa in carico da parte del SSN?
Il progetto ARIANNA, promuovendo la collaborazione tra centri attraverso la condivisione e il riutilizzo in ottica diversa di dati biomedici già acquisiti per altre finalità (cliniche o di ricerca), potrà avere un impatto economico positivo sul Sistema Sanitario e sugli enti finanziatori della ricerca scientifica. Dal punto di vista prettamente scientifico e su scale temporali più lunghe, l’identificazione di uno o più biomarker per i DSA avrebbe fondamentali ricadute sulla possibilità di realizzare diagnosi precoci e strategie assistenziali individualizzate e quindi sulla salute dei bambini e sulla qualità della vita delle loro famiglie.

Il bando regionale FAS Salute. ARIANNA è uno dei 16 progetti finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute 2014, emanato nell'ambito della linea 1.1.2 del PAR FSC (ex FAS) 2007-2013, per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Complessivamente la Regione trasferirà ai beneficiari che si sono aggiudicati il co-finanziamento pubblico oltre 14 milioni di euro.

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Continua il nostro viaggio tra i progetti di ricerca finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute.

La giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, ci ha ricordato quanto sia importante promuovere occasioni di sensibilizzazione e informazione verso un disturbo di cui in Italia si parla molto, ma forse si sa ancora troppo poco. I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), così classificati perché la patologia può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, variando da una lieve a una grave sintomatologia, colpiscono secondo l'Oms un bambino ogni 100, i maschi in misura superiore alle femmine. Comprenderne i meccanismi alla base, con un approccio multidisciplinare che possa favorire la raccolta, l’analisi e la condivisione dei dati, è lo scopo del progetto ARIANNA, capofila l’IRCCS Fondazione Stella Maris, primo beneficiario del Bando FAS Salute della Regione Toscana per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Del progetto ne abbiamo parlato con Filippo Muratori, Professore associato di Neuropsichiatra infantile all’Università di Pisa e direttore dell’Unità operativa di Psichiatria dello sviluppo della Stella Maris.

Professore, lei studia da anni i disturbi dello sviluppo, con una particolare attenzione verso l’autismo. Ci aiuti a conoscerlo.
L’autismo, o meglio i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) sono eterogenei ed hanno alla loro base un disturbo dello sviluppo cerebrale. Le cause dell’autismo sono ancora in larga parte sconosciute e dipendono da una interazione tra fattori genetici e ambientali. I DSA sono accomunati dalla presenza in tutti soggetti che ne sono portatori da difficoltà sociali e comunicative e da condotte ripetitive e interessi cognitivi ristretti. Questi sintomi sono la espressione di alterazioni precoci della struttura e della funzione cerebrale che possono essere messe in luce tramite l’utilizzo della Risonanza Magnetica (RM). Grazie alla sua non-invasività, la RM risulta infatti lo strumento di elezione per studiare le anomalie che differenziano il cervello di un bambino con DSA rispetto a quello di un coetaneo con sviluppo tipico. Indagini di questo tipo hanno permesso di capire che nei bambini diagnosticati con DSA sono individuabili alterazioni nella connettività cerebrale già a partire dai 6 mesi, quindi ben prima della manifestazione chiara dei sintomi che portano alla diagnosi e che diventano evidenti solo verso i 18 mesi di vita.

Scopo del vostro progetto di ricerca è proprio quello di andare a comprenderne più a fondo i meccanismi
Con il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l'Analisi di Neuroimmagini Nell'Autismo) vogliamo creare e utilizzare una nuova piattaforma collaborativa per favorire la ricerca nell’ambito delle neuroscienze, con particolare riferimento alla comprensione dei meccanismi alla base dei DSA. La ricerca in campo clinico e quella in ambito tecnologico concorreranno alla creazione di una piattaforma informatica comune per la raccolta, analisi e interpretazione dei dati biomedici, accessibile a gruppi di ricercatori che metteranno in comune competenze e dati. Lo sviluppo e l’applicazione di algoritmi innovativi di data mining permetterà di fare dei passi in avanti in questo settore della ricerca.

Big data, se ne parla molto oggi. Il punto è come isolare quelli che servono
Attualmente i sistemi di indagine tradizionale e gli strumenti tecnologici biomedici avanzati permettono di acquisire moltissime informazioni sullo stato di salute degli individui (scale cliniche, neuroimmagini, genetica, etc.). Il problema è estrarre da questa grande mole di dati (“big data”) dei cosiddetti biomarcatori (biomarker) che vadano nella direzione di una diagnosi precoce o che riconoscano all’interno di una popolazione quegli individui che possono beneficiare di trattamenti specifici. La direzione è quella della medicina personalizzata: in questo progetto ci focalizzeremo sulle informazioni che possono derivare dalla clinica e dalle neuroimmagini relativamente ai DSA.

Qual è il principale contributo innovativo che può arrivare dall’implementazione della piattaforma?
Le ricerche pubblicate ad oggi sulle caratteristiche morfologiche o di connettività cerebrale degli individui con DSA presentano risultati spesso contradditori. E’ necessario studiare campioni di soggetti più numerosi e in diverse fasce di età per capire quali caratteristiche cerebrali possano essere messe in relazione al disturbo e come la plasticità cerebrale possa intervenire per modularlo. Su questi temi l’IRCCS Stella Maris gioca da anni un ruolo fondamentale, seguendo molti bambini con DSA fin dai primi anni di vita. Inoltre, una volta dimostrato che un nuovo modello di ricerca interdisciplinare e collaborativa consente di ottenere risultati non altrimenti raggiungibili con approcci tradizionali di analisi sui dati dei singoli centri, la struttura di ARIANNA potrà essere replicata e diventare un paradigma in diversi ambiti di ricerca, quali lo studio di patologie in cui si prevedono sottili anomalie cerebrali (altre condizioni psichiatriche, quali la schizofrenia, i disturbi d'ansia e dell'umore, i disturbi della condotta) o dove l'unione e la condivisione dei dati rappresenta una strategia fondamentale, come ad esempio, nelle malattie cerebrali rare e orfane.

Quali sono i soggetti beneficiari che compongono il partenariato, e quale il loro rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto ARIANNA nasce dalla stretta collaborazione tra: l’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa), con il ruolo di capofila, che fornisce le competenze nell’ambito della ricerca clinica sui DSA; la sezione di Pisa dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), che fornisce le competenze scientifico-informatiche nel campo del data mining; infine, l’Istituto di Teoria e Tecniche dell’Informazione Giuridica (ITTIG) del CNR (Firenze), che avrà un ruolo fondamentale di supervisione informatico-giuridica della corretta gestione dei dati biomedici dei soggetti che entreranno nello studio.

Qual è il ruolo delle imprese partecipanti e in che termini il loro contributo può rappresentare un valore aggiunto per il progetto?
Partecipano al progetto ARIANNA due imprese innovative di settori strategici toscani, quali I+S.r.l (Firenze) e Net7 S.r.l (Pisa). Entrambe vantano ottime esperienze nello sviluppo di piattaforme web per l’integrazione e gestione dei dati, spesso in progetti di ricerca su scala europea. La collaborazione con queste aziende è una risorsa fondamentale per la realizzazione pratica di una piattaforma facilmente accessibile dagli utenti e completa in tutte le sue funzionalità; faciliterà inoltre la comprensione delle potenzialità della piattaforma di ARIANNA e della sua futura applicabilità anche in ambiti di ricerca diversi.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
L’obiettivo è creare un modello di ricerca innovativo, collaborativo e interdisciplinare, incentrato sullo studio dei DSA, attraverso l’analisi delle neuroimmagini e dei dati fenotipici e clinici dei pazienti. Ci aspettiamo di raggiungere, nello specifico, sia nuovi risultati scientifici sul complesso tema dei DSA – dallo studio delle differenze di genere nei DSA a quello dell’evoluzione temporale delle caratteristiche neuroanatomiche e di connettività cerebrale - che di promuovere un approccio innovativo alla ricerca, dal punto di vista concettuale e strutturale, che vada poi a costituire un modello per i futuri studi su larga scala, anche in altri ambiti di ricerca.

E come e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone affette da DSA e sulla loro presa in carico da parte del SSN?
Il progetto ARIANNA, promuovendo la collaborazione tra centri attraverso la condivisione e il riutilizzo in ottica diversa di dati biomedici già acquisiti per altre finalità (cliniche o di ricerca), potrà avere un impatto economico positivo sul Sistema Sanitario e sugli enti finanziatori della ricerca scientifica. Dal punto di vista prettamente scientifico e su scale temporali più lunghe, l’identificazione di uno o più biomarker per i DSA avrebbe fondamentali ricadute sulla possibilità di realizzare diagnosi precoci e strategie assistenziali individualizzate e quindi sulla salute dei bambini e sulla qualità della vita delle loro famiglie.

Il bando regionale FAS Salute. ARIANNA è uno dei 16 progetti finanziati dalla Regione Toscana sul Bando FAS Salute 2014, emanato nell'ambito della linea 1.1.2 del PAR FSC (ex FAS) 2007-2013, per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Complessivamente la Regione trasferirà ai beneficiari che si sono aggiudicati il co-finanziamento pubblico oltre 14 milioni di euro.
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17/07/2019 Telethon finanzia progetto di ricerca su una rara malattia metabolica dell’IRCCS Fondazione Stella Maris C’è anche l’IRCCS Fondazione Stella Maris tra i progetti finanziati da Fondazione Telethon in Toscana per complessivi 660 mila euro. Il progetto scelto come il migliore riguarda infatti una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i bambini che ne sono affetti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello nel modello animale della malattia e poi nell’uomo. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre, mediante tecniche innovative di imaging cerebrale, come i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.
17/07/2019 Al via oggi alla Summers School dedicata alla ricerca nell’ambito della riabilitazione infantile: oltre 30 studenti provenienti da tutta Europa per 5 giorni con i maggiori esperti internazionali al corso di ricerca dell’Università di Pisa con il sostegno Pisa, 15 luglio 2019 - “Evidence based medicine and research in rehabilitation of childhood disability”, è il titolo della Summer School promossa e coordinata dal prof Giovanni Cioni, Professore di neurologia infantile e psichiatria dell’Ateneo Pisano, Presidente dell'EACD e Direttore scientifico dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, che oggi alle ore 9 ha preso avvio al Centro Congressi Le Benedettine di Pisa nell’ambito delle Summer School che l’Università di Pisa promuove in diversi campi, quali ad esempio le materie umanistiche, l’ingegneria, la matematica, le scienze e altri ancora. Ad aprire l’evento è stato il Professor Paolo Mancarella, Rettore dell'Università di Pisa,che ha portato i saluti ai partecipanti, sottolineando l’importanza di questo percorso formativo nell’ambito di un settore rilevante delle neuroscienze.
10/07/2019 La Parrochia "La Madonna" San Romano (PI) presenta IL MIO GESU' Un Opera di Beppe Dati 15 Settembre 2019 ore 21.15 Chiostro del Convento Francescano San Romano (Pisa) Con il patrocinio della Fondazione Stella Maris
29/05/2019 Traiettorie psicopatologiche dal neonato all’adulto così l’edizione XII delle Giornate Pisane di psichiatria e psicofarmacologia clinica evidenzia le relazioni dal feto al neonato e all’adulto. Presidente la professoressa Liliana Dell’Osso, vicepresidente professor Giovanni Cioni Il 28 e 29 maggio un congresso scientifico all’Hotel Galilei (via Darsena 1)
18/04/2019 UNIC – LINEAPELLE Concerie Italiane ha donato le uova di Pasqua per i bambini e i ragazzi ospiti delle varie sedi della Fondazione Stella Maris, la consegna è avvenuta all’insegna della gioia con i clown “I libecciati” Calambrone (Pisa) - Un dolcissimo dono, in vista della Pasqua, per tutti i bambini e i ragazzi ricoverati nelle varie sedi della Fondazione Stella Maris. E’ quello che UNIC LINEAPELLE, Concerie Italiane, ha voluto fare ieri pomeriggio consegnando decine di uova di cioccolato agli ospiti dell’Istituto di Calambrone (Pisa) e dei Centri di San Miniato e di Montalto di Fauglia. Un regalo che sottolinea il percorso di responsabilità sociale che UNIC ha deciso di intraprendere a favore del IRCCS Fondazione Stella Maris, condividendo l’obiettivo di sostenere il nuovo Ospedale dei bambini che l’Istituto è in procinto di realizzare nell’area di Cisanello a Pisa. Una partnership che, come un seme, sta generando momenti di intensa collaborazione e la donazione odierna rientra in questo cammino condiviso. “Abbiamo allo studio una serie di iniziative a supporto delle attività della Fondazione Stella Maris”, dichiara Fulvia Bacchi Amministratore delegato UNIC.
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Auditorium IRCCS Stella Maris, V.le del Tirreno 341/A/B/C Calambrone (Pisa),
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